Toevoeging OCTN2 als doelziekte hielprikprogramma

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte en komt weinig voor. Een kind met OCTN2 lijkt gezond, maar meestal ontstaan na een aantal maanden of jaren klachten van de lever en de spieren. Met name de hartspier kan aangedaan zijn. Medicatie voorkomt de klachten.

In 2015 heeft de Gezondheidsraad in het advies Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen geadviseerd OCTN2 als doelziekte op te nemen in het hielprikprogramma. Naar aanleiding hiervan heeft het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoeken (CvB) een haalbaarheidstoets uitgevoerd waar uitkwam om nader onderzoek te doen naar het nut en de haalbaarheid om OCTN2 als doelziekte op te nemen in het hielprikprogramma. Deze aanbeveling heeft geresulteerd in een onderzoek binnen het ZonMw-programma Zwangerschap en Geboorte, de ODIN-studie.

Uit de ODIN-studie komt naar voren dat het mogelijk is om OCTN2 toe te voegen aan het hielprikscreeningsprogramma maar dat de positief voorspellende waarde van de gebruikte test laag is. Gelet hierop wordt de Gezondheidsraad door de staatssecretaris van VWS gevraagd om op grond van de nieuwe onderzoeksbevindingen advies uit te brengen over de vraag of het verantwoord is OCTN2 als doelziekte toe te voegen aan het landelijke hielprikprogramma.