SMA in de hielprik: “Geen tijd te verliezen”

Interview met dr. Inge Cuppen, kinderneuroloog bij het Wilhelmina Kinderziekenhuis UMC Utrecht

Staatssecretaris Blokhuis van VWS reageerde deze week op het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie: “Ik zal het RIVM opdracht geven zo spoedig mogelijk te starten met de uitvoeringstoets en daarbij rekening te houden met de aandachtspunten uit het Gezondheidsraadadvies. Ik verwacht de resultaten van deze uitvoeringstoets in het najaar van 2020.” We spraken met dr. Inge Cuppen. Zij behandelt jonge kinderen met de ernstige spierziekte Spinale spieratrofie (SMA) en is als tijdelijk lid van de vaste Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte betrokken bij het advies. Dr. Cuppen vertelt waarom zij screening op SMA in de hielprik zo belangrijk vindt. “Als kinderneuroloog denk ik, we hebben geen tijd te verliezen!”

Hielprikscreening op SMA

Spectaculaire effecten

“Wij zien hier in het UMC Utrecht alle kinderen met SMA vanuit het hele land. Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt al op hele jonge babyleeftijd symptomen. Dat zijn dan ook meteen hele ernstige klachten, zoals spierzwakte en problemen met de ademhaling. Dit kan leiden tot verlamming of overlijden. De ziekte heeft enorm veel impact op vaak hele jonge kindjes, hun ouders en hun hele omgeving.

Sinds 2017 kunnen wij in Nederland een behandeling geven aan jonge baby’s. Zonder behandeling waren deze patiënten ons vrijwel zeker ontvallen, maar deze kindjes zijn er nog! Zij laten dus zien dat je met deze behandeling kunt overleven met SMA. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten is sprake van stabilisatie van de spierzwakte. Sterker nog, er zijn ook kinderen waarbij we verbeteringen zien. Ik zie jonge baby’s met SMA type 1 die motorische mijlpalen behalen die we voorheen niet voor mogelijk hielden. Een aantal kinderen met SMA type 1 leert bijvoorbeeld zitten. We gaan dus van helemaal geen behandeling, naar een behandeling met echt spectaculaire effecten.”

Hoe eerder, hoe beter

“Het moment waarop de kinderen de behandeling starten is cruciaal. Het effect is duidelijk veel groter wanneer de kinderen nog nauwelijks of geen symptomen van SMA hebben. Ik zie kinderen waarbij de behandeling op de jonge babyleeftijd is gestart en die nu hun hoofd zelf overeind kunnen houden, of gesteund kunnen staan. Dit is echt een doorbraak. Wanneer de behandeling pas start als er al sprake is van ernstige spierzwakte, kan dat eigenlijk niet meer ongedaan gemaakt worden. Ook dan behalen we positieve resultaten met de behandeling, maar de schade die er al is, is blijvend.

Het starten van de behandeling nog voor de symptomen zich aandienen, kan tot nu toe alleen wanneer we al weten dat er sprake is van een verhoogd risico. Bijvoorbeeld als in een gezin eerder een kindje is geboren met SMA. Wanneer de moeder dan opnieuw zwanger wordt, kan al tijdens de zwangerschap worden getest. We weten dan of het nog ongeboren kind ook SMA heeft en kunnen heel snel na de geboorte starten met de behandeling. Maar dit geldt dus alleen voor de gezinnen waarbij het risico bekend is. Met hielprikscreening op SMA kunnen we ook andere patiënten vroeg opsporen en de behandeling starten voor er sprake is van onherstelbare schade.”

De voordelen wegen op tegen nadelen

“Het nadeel van screening op SMA is dat je ook een kind kunt opsporen met vier kopieën van het SMN2 gen. Hoe meer kopieën van SMN2 een SMA-patiënt heeft, hoe milder de ziekte. Deze patiënten krijgen vaak pas op volwassen leeftijd klachten. Dit is overigens heel zeldzaam, het gaat echt maar om een enkeling. De vraag is wat het met je doet als uit de hielprik blijkt dat je kind SMA heeft, maar wij als artsen niet weten of en wanneer je daar klachten van zal krijgen. Je leeft als ouders met de wetenschap dat je kind een potentieel ernstige aandoening heeft. Dat kan psychisch zwaar zijn. Maar de winst die behaald kan worden met screenen is zo groot, dat we dat zwaarder vinden wegen. Ik denk dat je het mensen ook heel goed kunt uitleggen. Stel dat je iemand opspoort met erfelijke aanleg voor darmkanker. Dan kan je iemand preventief laten screenen en dan ben je misschien grote problemen voor. Dat geldt ook bij SMA. We kunnen kindjes met aanleg volgen om te kijken of we aanwijzingen zien voor spierzwakte. Je kunt dan alsnog een behandeling starten. Mijn ervaring in het ziekenhuis is dat de meeste ouders van patiënten daar uiteindelijk ook wel de voordelen van inzien ten opzichte van de psychische last van de diagnose die boven het hoofd van hun kind hangt.”

Geen tijd te verliezen

“Ik was blij dat men ook vanuit de politiek vrij snel inzag wat het belang kon zijn van hielprikscreening. En dat wij als commissie de ruimte kregen om hier advies over uit te brengen. Nu de staatssecretaris het advies overneemt, is het RIVM aan zet. De test moet worden gevalideerd en geïmplementeerd. Ik hoop dat dit met net zoveel voorrang gebeurt als ons advies tot stand is gekomen. Als kinderneuroloog denk ik, we hebben geen tijd te verliezen!”