Nevenbevindingen bij de niet-invasieve prenatale test (NIPT)
Samenwerking en scherpe planning
Tot april 2023 kunnen zwangere vrouwen die prenatale screening willen laten uitvoeren op de syndromen van Down, Edwards en Patau (trisomie 21, 18 en 13) in het kader van wetenschappelijk onderzoek kiezen tussen de combinatietest en de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Mogelijk wordt de NIPT daarna onderdeel van het landelijke programma voor prenatale screening. De minister van VWS vraagt de Gezondheidsraad om advies over de wenselijkheid en gevolgen van het rapporteren van eventuele nevenbevindingen. De tijdelijke Commissie NIPT Nevenbevindingen brengt 7 juli advies uit.
Als de minister na het aflopen van het onderzoek in 2023 de NIPT wil opnemen in het landelijke programma voor prenatale screening, dan vergt dit de nodige voorbereiding. Zo dient het RIVM een aanbestedingstraject te starten voor de beoogde screeningsmethode voor de NIPT. Hiervoor moet het RIVM weten of het in zijn aanbesteding rekening moet houden met screeningsmethoden die tot (meer of minder) nevenbevindingen kunnen leiden en hoe daarmee om te gaan. De belangrijkste opties zijn targeted tests, waarbij gericht naar bepaalde veranderingen in het DNA wordt gezocht, en Whole Genome Sequencing (WGS), een methode om het hele genoom uit te lezen. WGS is zo breed, dat ook nevenbevindingen op andere chromosomen dan 21, 18 en 13 naar voren kunnen komen. In april 2020 vraagt de minister van VWS de Gezondheidsraad te adviseren over de wenselijkheid en de gevolgen van het rapporteren van nevenbevindingen. Het kan voor een zwangere immers belastend zijn om weet te hebben van een onduidelijke nevenbevinding, zeker als er geen handelingsoptie is.
De minister wil het advies graag binnen enkele maanden tegemoetzien. De Gezondheidsraad installeert de tijdelijke Commissie NIPT Nevenbevindingen: een kleine, wendbare commissie met leden van de vaste commissies Screening rond zwangerschap en geboorte, Ethiek en recht en Bevolkingsonderzoek, plus enkele externe deskundigen. De goede samenwerking met het RIVM en een scherpe planning ondersteunen de voortgang van het adviestraject.
De commissie weet in relatief korte tijd tot een wetenschappelijk gedegen advies te komen, dat op 7 juli wordt gepubliceerd. Kern is de inzet van WGS voor de NIPT, met het advies om alleen nevenbevindingen te rapporteren als de zwangere vrouw daarvoor kiest. Aanvullend adviseert de commissie om slechts die nevenbevindingen te rapporteren die, in het geval zij met vervolgonderzoek zouden worden bevestigd bij het kind, zeker of zeer waarschijnlijk ziekte veroorzaken en leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij het kind.