Spinale spieratrofie in de hielprik?

Lopende activiteit – Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige ziekte die op jonge leeftijd tot uiting kan komen. De jongste patiënten hebben binnen zes maanden ernstige symptomen en overlijden meestal voor hun tweede verjaardag. Wanneer de symptomen later ontstaan zijn ze vaak minder ernstig, maar ook dan leren kinderen nooit staan of lopen en is hun levensduur beperkt. Sinds 2018 is er een behandeling beschikbaar voor de ernstigste vormen van SMA: nusinersen (of Spinraza).

Op verzoek van de staatssecretaris van VWS brengt de Gezondheidsraad de voor- en nadelen in kaart van mogelijke opname van SMA in de neonatale hielprikscreening. Voldoet SMA aan de door de Gezondheidsraad geformuleerde criteria voor opname in de hielprik screening? Wat is de stand van de wetenschap met betrekking tot vroege behandeling van SMA? Ook wil de staatssecretaris graag weten hoe nieuwe toevoegingen aan de neonatale screening geprioriteerd moeten worden, en wat dit kan betekenen voor de eventuele toevoeging van screening op SMA.

Het adviesproces is nu in de afrondingsfase. Publicatie van het advies is voorzien op 23 juli.

De vaste Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte is op 28 januari 2019 met dit advies gestart. Voor het beantwoorden van de adviesvraag over SMA in de neonatale screening is de commissie tijdelijk uitgebreid met drie leden en een structureel geraadpleegd deskundig (zie hieronder). Voor de samenstelling van de vaste commissie, inclusief belangenverklaringen, klikt u op de link onderaan deze pagina.

  • dr. I. Cuppen, kinderarts en kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • prof. dr. R.A.  Wevers, emeritus hoogleraar klinische chemie, Radboudumc, Nijmegen
  • prof. dr. F.A. Wijburg, hoogleraar klinische metabole ziekten, Amsterdam UMC
  • dr. P.C.J.I. Schielen, hoofdreferentielaboratorium pre- en neonatale screening, RIVM, Bilthoven (structureel geraadpleegd deskundige)