Downloads

Volledige publicatie
(PDF, 831.71 KB)

Samenvatting
(PDF, 33.18 KB)

Adviesaanvraag
(PDF, 15.1 KB)

Persbericht
(PDF, 83.14 KB)

Status

Gepubliceerd, 22 augustus 2005

Opdrachtgever

VWS

Neonatale screening

Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie (CHT) en adrenogenitaal syndroom (AGS). Bij deze stofwisselingsziektes is een vroege diagnose nodig om door tijdige behandeling onherstelbare gezondheidsschade te voorkomen. Ook kunnen de ouders worden ingelicht over de kans op herhaling bij een volgend kind. Verschillende ontwikkelingen maken het op dit moment relevant om uitbreiding te overwegen van het aantal aandoeningen waarop pasgeborenen worden gescreend. Ten eerste heeft wetenschappelijk onderzoek geleid tot verdere verbeteringen in de diagnostiek en de therapieën van ernstige ziektes van pasgeborenen. Diagnostisch is vooral de ontwikkeling van de tandem massaspectrometrie (ms/ms) van groot belang. Met deze techniek kan een groot aantal stoffen in het bloed worden onderzocht, waardoor afwijkingen in de stofwisseling aan het licht komen. Ook zijn er meer medicijnen ter beschikking gekomen. Daardoor zijn nu aandoeningen te behandelen waarvoor tot voor kort geen therapie bestond. Screening van pasgeborenen kan er dan toe leiden dat patiënten tijdig worden behandeld. Verwacht wordt dat de diagnostische en therapeutische mogelijkheden in de nabije toekomst nog zullen toenemen. Verder zijn er demografische ontwikkelingen die belangrijk zijn voor screeningsprogramma’s, zoals de sterke toename van sikkelcelziekte door migratie. Bij deze aandoening is door vroege opsporing aanzienlijke gezondheidswinst te boeken.

Commissie

  • dr GCML Page-Christiaens, gynaecologe, Universitair Medisch Centrum Utrecht, voorzitter
  • Prof. dr MF Niermeijer, hoogleraar klinische genetica; Universitair Medisch Centrum Nijmegen, vicevoorzitter
  • Prof. dr MC Cornel, hoogleraar community genetics; VU Medisch Centrum, Amsterdam
  • Prof. Mr JCJ Dute, hoogleraar gezondheidsrecht; Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • dr AH van Gennip, klinisch chemicus; Universiteit Maastricht
  • drs RM den Hartog-van Ter Tholen, Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, adviseur
  • Prof. dr HSA Heymans, hoogleraar kindergeneeskunde; Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • dr JG Loeber, biochemicus; Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, Bilthoven
  • dr GPA Smit, kinderarts; Academisch Ziekenhuis Groningen
  • dr MF Verweij, ethicus; Universiteit Utrecht
  • dr PA Bolhuis, Gezondheidsraad, Den Haag, secretaris

Deze publicatie kan als volgt worden aangehaald

Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. ISBN 90-5549-572-7