Spinale spieratrofie in de hielprik?

Lopende activiteit – Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige ziekte die op jonge leeftijd tot uiting kan komen. De jongste patiënten hebben binnen zes maanden ernstige symptomen en overlijden meestal voor hun tweede verjaardag. Wanneer de symptomen later ontstaan zijn ze vaak minder ernstig, maar ook dan leren kinderen nooit staan of lopen en is hun levensduur beperkt. Sinds 2018 is er een behandeling beschikbaar voor de ernstigste vormen van SMA: nusinersen (of Spinraza).

Op verzoek van de staatssecretaris van VWS brengt de Gezondheidsraad de voor- en nadelen in kaart van mogelijke opname van SMA in de neonatale hielprikscreening. Voldoet SMA aan de door de Gezondheidsraad geformuleerde criteria voor opname in de hielprik screening? Wat is de stand van de wetenschap met betrekking tot vroege behandeling van SMA? Ook wil de staatssecretaris graag weten hoe nieuwe toevoegingen aan de neonatale screening geprioriteerd moeten worden, en wat dit kan betekenen voor de eventuele toevoeging van screening op SMA.

De vaste Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte is op 28 januari 2019 geïnstalleerd en is voor deze adviesaanvraag uitgebreid met een drietal tijdelijke leden.