Vroege opsporing van ijzerstapelingsziekte: Signalement

Primaire ijzerstapelingsziekte (primaire hemochromatose, PH) komt vaker voor dan tot voor kort werd vermoed. Het is de meest voorkomende autosomaal recessief overervende ziekte bij mensen van Noord-Europese afkomst. Op den duur kan het ziektebeloop ernstig zijn. Artsen herkennen de ziekte vaak niet of te laat, met nadelige gevolgen voor het individu en, mede gezien de frequentie van de aandoening, ook voor de samenleving.

De literatuur bevat aanwijzingen dat de verhouding tussen kosten en effectiviteit van systematische vroege opsporing in de algemene bevolking (screening) gunstig tot zeer gunstig zal liggen. De introductie van een landelijk screeningsprogramma is op dit moment echter nog niet verantwoord. Eerst dienen nog verschillende vragen beantwoord te worden. Deze betreffen de afbakening van het ziektebegrip (case definition), het natuurlijk beloop, de keuze van screeningsmethode en screeningsleeftijd en, ten slotte, de te kiezen handelingsopties in het vervolgtraject na screening. Ook lijkt een nadere evaluatie van de ethische aspecten aangewezen alsmede een inschatting van de maatschappelijke consequenties. Voorts zal de organisatorische opzet van een landelijk screeningsprogramma een gedegen analyse vergen.

Voorlopig lijkt alleen vroege opsporing van personen met een verhoogd risico zinvol via familieonderzoek bij eerstegraads familieleden van PH-patiënten en via het eerder herkennen van personen met symptomen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van PH. Met het oog op het laatste zou onder artsen de kennis over frequentie, diagnostiek en behandeling van de ziekte bevorderd moeten worden door gerichte voorlichting of bijscholing. Ook lijkt het aangewezen dat de betrokken beroepsgroepen (internisten, klinisch-genetici, huisartsen) een landelijk protocol opstellen voor de diagnostiek en behandeling van hemochromatose.
Het verdient, ten slotte, aanbeveling de regelgeving omtrent de geschiktheid van personen met al dan niet manifeste PH als bloeddonor te wijzigen, in die zin dat zowel patiënten als personen met een verhoogd risico op de ziekte geaccepteerd kunnen worden als donor.