Klinisch-genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering: nadere advisering voor een nieuwe plannings

De huidige wettelijke regeling voor klinisch-genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering betreft 'postnataal en prenataal onderzoek van chromosoom-, biochemisch-, en DNA-onderzoek, de klinische afname van foetaal materiaal, geavanceerd ultrageluidsonderzoek naar foetale afwijkingen en erfelijkheidsadvisering van complexe aard'. Deze regeling heeft als doel de kwaliteit en de continuïteit van de genoemde verrichtingen te waarborgen; deze verrichtingen worden in de regeling aangeduid als vormen van zorg.

Door de resultaten van experimenteel onderzoek zijn de mogelijkheden voor klinisch-genetische diagnostiek aanzienlijk uitgebreid. Zoals uiteengezet in het eerder door de Gezondheidsraad uitgebrachte advies 'DNA-diagnostiek', hebben zowel onderzoek naar het menselijk genoom als onderzoek naar specifieke erfelijke aandoeningen resultaten opgeleverd die toepasbaar zijn in de klinische genetica. DNA-diagnostiek, ook van kiembaanmutaties, wordt overigens niet uitsluitend ten behoeve van erfelijkheidsadvisering verricht. Ook bij biochemische diagnostiek is de indicatie in veel gevallen niet klinisch-genetisch van aard.

Door de wettelijke regeling van klinisch-genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering is het streven naar een hoge kwaliteit van de verrichtingen bevorderd. Ook hebben de betrokken beroepsverenigingen commissies ter bewaking en bevordering van de kwaliteit ingesteld. De Gezondheidsraad heeft in het genoemde advies een positief oordeel over de kwaliteitsbeheersing in de klinische genetica gegeven; hetzelfde geldt voor de Ziekenfondsraad die een evaluatie van het klinisch-genetisch onderzoek heeft laten maken.
Het aantal aanvragen voor erfelijkheidsadvisering is in de periode 1990-95 toegenomen met 11 procent per jaar. Omdat er een snelle toename is van de vragen over erfelijke vormen van kanker, is te verwachten dat de stijging in de nabije toekomst 15 procent per jaar zal zijn. De hiertoe te verrichten DNA-diagnostiek zal waarschijnlijk sneller toenemen (20 procent). Bij het chromosoomonderzoek en het geavanceerd ultrageluidsonderzoek is de te verwachten stijging minder groot (6 procent). De verwachting is voorts dat de vraag naar biochemische diagnostiek ten behoeve van de klinische genetica kwantitatief niet toe zal nemen. Het huidige aantal klinisch-genetische centra lijkt voldoende om aan de aanvragen voor erfelijkheidsadvisering te voldoen.

Volgens het voorliggende advies behoeft de indertijd gegeven omschrijving van vormen van zorg in de wettelijke regeling van de klinische genetica geen wijziging. Tevens is geconstateerd dat de concentratie van de klinische genetica in academische centra tot kwaliteitsverbetering en continuïteit heeft bijgedragen. De aard van de erfelijkheidsadvisering maakt het gewenst dat deze concentratie wordt gehandhaafd.

Op grond van de ontwikkelingen op het gebied van de klinische genetica doet de commissie de volgende aanbevelingen:

- erfelijkheidsadvisering en onderzoek ter ondersteuning van die advisering dienen geconcentreerd te blijven in daartoe aangewezen centra
- de bij de klinische genetica betrokken beroepsgroepen zijn verantwoordelijk voor het opstellen en handhaven van kwaliteitseisen; de overheid heeft in deze een controlerende taak
- bij het vaststellen van de zorgbehoefte dient rekening gehouden te worden met de snelle groei van de behoefte aan advisering over erfelijke vormen van kanker.